Frontiers in Genomics: Alfredo Hidalgo
Tecnologías de secuenciación masiva y su impacto en la investigación y el manejo clínico del cáncer

Resumen de la plática
El cáncer surge debido a la acumulación de alteraciones en el genoma de las células. Estas alteraciones pueden ir desde mutaciones puntuales hasta pérdida y ganancia de cromosomas completos. La caracterización de estas alteraciones en el genoma de las células neoplásicas a través de la aplicación de metodologías de análisis genómico de alto rendimiento ha permitido no solamente generar un conocimiento más profundo acerca de las bases biológicas de esta enfermedad, sino que ha permitido el desarrollo de nuevas estrategias de detección, clasificación, selección de tratamiento y seguimiento clínico de los pacientes oncológicos. En particular, las metodologías de secuenciación masiva de ácidos nucleicos constituyen la base de esfuerzos internacionales cuyo objetivo es la caracterización de un alto número de tumores humanos. Asimismo, la secuenciación masiva constituye una de las herramientas sobre la cual se desarrollan cada vez más estrategias de aplicación clínica para el manejo del paciente con cáncer. El cáncer de mama representa una de las neoplasias donde la aplicación del análisis genómico ha permitido identificar alteraciones asociadas a la aparición y desarrollo de la enfermedad, observaciones que han sido traducidas en aplicaciones clínicas en beneficio de las pacientes con este tumor. El análisis genómico de tumores de mama de pacientes Mexicanas nos ha permitido obtener un panorama detallado de sus alteraciones genómicas y nos ha permitido comparar el tipo y frecuencia de las mismas con otras poblaciones humanas. Este trabajo ha permitido identificar mutaciones en genes cuyo papel no estaba previamente descrito en cáncer de mama, mutaciones en regiones regulatorias que modifican la expresión de vías celulares asociadas a la resistencia hormonal y el análisis de la frecuencia de firmas mutacionales que podrían estar relacionadas con las diferencias epidemiológicas observadas en tumores de mama en la población Mexicana. Más recientemente, hemos aplicado el abordaje de “biopsias líquidas” para la detección de mutaciones provenientes del tumor a través del análisis de secuenciación de DNA tumoral libre en circulación, demostrando la utilidad de este abordaje para identificar alteraciones de relevancia clínica con una prueba poco invasiva, la cual ofrece información acerca de la respuesta al tratamiento y la evolución de la enfermedad.

Alfredo Hidalgo, Laboratorio de Genómica del Cáncer, INMEGEN, MX

https://www.inmegen.gob.mx/investigacion/investigadores/curriculum-vitae/?perfil=17

Frontiers in Genomics